陳小弟弟在出生時健康狀況良好，他母親在他一個半月大的時候注意到他的皮膚漸漸變黃。
陳小弟弟當時被帶至醫院求診，初步的檢驗報告顯示他的肝臟指數異常及直接性黃疸(direct type hyperbilirubinemia)。針對這樣異常的檢驗結果，陳小弟弟陸續接受了許多檢查，包含影像學檢查，感染檢測、威爾森氏症的相關檢驗以及自體免疫疾病檢驗，但結果皆無明顯異常。在接下來的三到四個月，肝臟指數和黃疸指數仍居高不下，醫師因此建議家屬讓陳小弟弟接受肝臟移植。
陳小弟弟的母親聽聞孩子需要接受肝臟移植感到震驚且無法接受，因此便帶著他至高雄榮總遺傳諮詢門診尋求第二意見。陳小弟弟來診時約五個月大，經詳細的病史詢問，得知陳小弟弟出生時的新生兒代謝篩檢無異常，家族也沒有已知的遺傳疾病。對於同時有肝指數異常及直接性黃疸的嬰兒，遲發性的先天性代謝疾病須納入鑑別診斷，因此陳小弟弟接受了第二次串聯質譜儀的檢查(新兒生篩檢便是利用串聯質譜儀進行代謝檢測)。檢查結果顯示陳小弟弟血液內的瓜胺酸(citrulline) 偏高， 經基因檢測證實他患有第二型瓜胺酸血症 (Citrullinemia type II)。此疾病是一個先天性的代謝異常的疾病因為粒線體的citrin缺乏而影響到尿素循環，患者發病的時間於出生至成人期間皆有可能。在嬰兒時期，病患會以肝臟指數異常及直接型黃疸表現，我們的個案陳小弟弟便是一個非典型的案例。此疾病列於新生兒篩檢的檢測項目內，但因為病患有可能延遲性發病，因此在新生兒階段無法被檢測出來。
陳小弟弟在確診第二型瓜胺酸血症之後，便開始使用特殊奶粉以及營養調整，經過幾次的追蹤，肝臟及黃疸指數漸漸下降至正常，他母親心中沉重的大石也跟著放下。現在陳小弟弟已經三歲，生長發育及智能發展皆正常，他仍規律地在遺傳諮詢門診追蹤，目前已經沒有使用特殊奶粉，但仍照著此疾病的營養建議進行控制。
這個個案提醒我們，當病患的臨床表現疑似先天性代謝異常疾病，即使此病患的新生兒篩檢結果正常，但有些疾病會延遲性發病，因此仍可透過再次的串聯質譜儀檢測，為病患找出正確的病因，並進行後續的治療。
------------------------------------------------------------------------------
高雄榮總遺傳諮詢中心 李修榕 ／ 蔡宛穠 ／ 邱寶琴