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共濟失調微血管擴張症候群

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    9歲許小弟弟(化名)本身有發展遲緩,因為發燒五天合併意識變差至榮總就醫,經過腦部影像檢查、腰椎穿刺及快速核酸檢測證實為致命性的單純皰疹病毒一型HSV-1腦炎,及時使用抗病毒藥物後病情逐漸好轉。住院期間的問診及身體檢查發現許小弟的眼睛及皮膚有明顯的微血管擴張,加上他的雙胞胎哥哥也是同樣發展遲緩合併步態不穩,臨床醫師懷疑是遺傳性疾病,和家屬溝通後將兩兄弟送基因檢查確診是罕見的共濟失調微血管擴張症後群(Ataxia-Telangiectasia)。

    單純皰疹病毒腦炎若無及時給予抗病毒藥物是非常致命的,兒科病毒性腦炎的案例中9成為此病毒感染,若無接受治療死亡率高達7成,給予藥物後也有高達2成的死亡率,不過治癒後的病患也多數須面對長期的腦傷後遺症。

    共濟失調微血管擴張症後群為遺傳性罕病,發生率為1/40,000-300,000,常見症狀為小腦平衡受損而導致的步態不穩、免疫缺失、皮膚及眼睛微血管擴張,當醫師懷疑時可送基因檢測,確診的病患需要定期至小兒神經科追蹤及給予免疫球蛋白治療以預防後續嚴重感染。

    此圖為病人眼睛及皮膚微血管擴張的情形。

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