遺傳諮詢中心 & 兒童發展聯合評估中心
劉亦修 醫師
高雄榮民總醫院 主治醫師
台灣兒童復健醫學會 副秘書長
教育部定 助理教授
一. 什麼是小胖威力症?
小胖威利是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，新生兒臨床表現有低肌肉張力(全身軟軟的)、餵食困
難、長不大、智能較低，二歲後食慾大增，大量進食進而導致肥胖及行為問題。需要由小兒遺傳專科醫師確定診斷。因為小胖威利初期餵食
困難及嚴重動作發展遲緩，需由復健專科介入治療。
二. 不同年紀，不同表現
0~2歲：低肌肉張力，肌肉乏力，餵食困難，生長遲滯，隱睪症，嚴重動作發展遲緩。
2~6歲：缺乏飽足感而多食及嗜食，減少身體活動，進而導致肥胖；身長激素缺乏而身材矮小、發展遲緩。
6~20歲：肥胖引發睡眠呼吸中止症或糖尿病(25%)；性腺功能低下導致不孕及骨質疏鬆；低智能；有行為問題易發脾氣、固執、強迫症。
20歲後：肥胖引發睡眠呼吸中止症或糖尿病或腦中風；大於40歲約 有15%會出現早發性失智症。
動作發展遲緩:
在嬰孩期最明顯，兒童及成人也會有某種程度之動作障礙，肌力、柔軟度及平衡較差。目前認為動作發展問題和小胖威利患者體脂肪與肌肉比率過高有關。
心肺耐力差:
即使規則運動的成人小胖威利患者，最大耗氧量、肌力及柔軟度也低於同等身體質量指數BMI之一般成人。
三. 治療&復健
生長激素治療:
幫助長高及改善身體組成(增加肌肉並降低體脂肪)。生長激素合併復健訓練可以增加肌肉厚度。
復健運動:
研究顯示運動好處:運動(步行)搭配飲食控制可以減少體重及增加有氧能力。踝關節(墊腳站、腳跟走)運動可以改善步態及步行速度及腳踝肌肉力量。小腿肌肉運動可以增加肌力及步行距離。運動習慣養成對小胖威利很重要，建議運動頻率每周至少三次，每次三十分鐘。運動類別建議步行、健走或腳踏車等有氧類型運動，呼吸肌、核心肌群、上下肢等肌力訓練及柔軟操運動。
運動處方:
安全有效有氧運動處方包含:運動頻率、強度、時間、種類，需要做心肺運動測試測出最大耗氧量，才能精準開立。最大耗氧量的測量方法有分間接及直接測量:間接測量方法(如:心跳速率、跑步機的速率和斜度)並不適合小胖威利患者；需要直接測量方法(戴面罩測氧氣及二氧化碳濃度 & 跑步機或腳踏車心肺運動測試)才準確。
飲食控制、體重管理:
研究指出，小胖患者進行定期的密集運動訓練、飲食控制，同時搭配音樂、教育和娛樂等輔助，也可以讓小胖患者的體重得到良好控制。
四. 讓瞭解取代誤會:不孤單的小胖威利
在台灣，因為近年媒體及協會努力下，讓多數民眾認識小胖威利；經認識而了解，我們可以更包容小胖威利的疾病表現，進而去除誤解。病友及家人除了醫院的資源，還有罕見疾病基金會，小胖威利病友關懷協會及小胖威利小作所作為後盾。小胖威利會影響全身，需多位專科團隊合作，需由小兒遺傳科醫師確立診斷，由遺傳諮詢師評估及轉介至小兒復健科醫師及治療師進行相關治療，由營養師及心理師協助飲食及行為介入；團隊的力量方能造病患之福。
(本院心肺復健有優良團隊及設備可以準確直接測量評估及介入，感謝心肺復健林克隆醫師給予文章指導。)
延伸閱讀：小胖威利症致動作發展遲緩 復健的運動處方
康健文章 https://www.commonhealth.com.tw/blog/3132