嬰兒型龐貝氏症之復健治療
劉亦修 醫師
高雄榮民總醫院 主治醫師
台灣兒童復健醫學會 副秘書長
教育部定 助理教授
龐貝氏症為一罕見體染色體隱性疾病，因為缺乏特定酵素(aplpha glucosidase)導致細胞溶小體的肝醣過度堆積，進一步累積於肌肉細胞，造成全身肌肉無力及心肌病變。嬰兒型龐貝氏症因為有酵素置換治療得以延長生命，但接續會有許多生理及發展上的問題出現。所以，這群小朋友需要復健的介入。
酵素置換治療可以改善心肌病變及動作功能，但臉部、頸部、小腿前方及臀部後方肌肉會有殘留無力表現。小朋友的肌張力、肌耐力較低，較容易疲倦。如果沒有復健，可能會使骨盆傾斜、脊椎變形及髖關節屈曲攣縮。小腿前方肌肉無力可能會使步態異常及踝關節攣縮。除了軟組織，骨骼方面亦有能會有脊椎側彎或髖關節發育異常等情形。所以，在復健方面，醫師會評估容易受影響部位的關節活動度、肌肉力量及影像檢查。
在復健治療時，治療師會使用動作控制的技巧，給予小朋友適當的支撐，來加強身體其他部位的功能訓練。我們亦會教導良好的身體擺位及牽拉伸展，來預防因為肌力不平衡導致的關節攣縮。必要時，亦須使用輔具，如: 踝足部支架、膝踝足部支架、站立架等，以維持關節活動度、姿勢及功能。若骨骼變形到無法以上述治療矯正，就必須由小兒骨科醫師進行手術治療。
除了肌肉骨骼系統，神經系統亦會受到影響。目前研究發現學齡的龐貝氏症兒童其認知發展會落在正常及邊緣，因此，認知的評估亦需注意。
龐貝氏症兒童臉部肌張力弱，會以嘴角下降、法令紋及抬頭紋消失表現。腭咽肌功能差會導致構音異常。有些兒童會有吞嚥障礙。所以，構音及吞嚥功能也需要特別注意，再進一步給予語言治療及吞嚥訓練。
聽力缺失在龐貝氏症兒童很常見，建議需定期檢查聽力，若需要則要使用助聽器，以避免語言發展障礙。
一般運動建議以中低強度之有氧運動，避免過度阻力及過度運動，以避免潛在的肌肉傷害。我們也會教導如何避免消耗體能之技巧。
嬰兒型龐貝氏症需要多專業的介入，包含了小兒遺傳、小兒神經、小兒心臟、小兒胸腔、小兒復健、小兒骨科、小兒耳鼻喉科等。在醫療團隊合作下，方能全方位照顧到病患需求。