所謂的家族性腺瘤性瘜肉症（FAP），更早的用名包括多發性結腸瘜肉症、遺傳性結腸瘜肉症、家族性結腸瘜肉症等。本病最突出的臨床特點為多發性結直腸腺瘤性瘜肉，多出現在20歲前，患者臨床表現為腹痛、便血、腸阻塞等。FAP 是一種顯性的體染色體顯性遺傳性疾病，患者之子女約有一半機會有此遺傳。絕大多數帶有此一基因突變的患者在40歲前就會罹患結腸直腸癌。FAP約佔所有種類結腸直腸癌病例約1%。
本病也可能有結腸外的表現：(1)上消化道瘜肉，如胃、十二指腸乃至膽道；(2)眼、軟組織和骨骼表現，如先天性視網膜色素上皮肥大，下頜骨骨瘤，遺傳性硬纖維瘤等；(3)FAP患者結直腸外惡性腫瘤發生率明顯增高，如: 35歲以下的年輕女性的甲狀腺乳頭狀腺癌, 西方國家十二指腸乳頭部癌，在日本患者發生胃腺瘤, 以及中樞神經系統髓母細胞瘤等的癌症發生率都相對較高。
Gardner徵候群：即結腸多發瘜肉、多發骨瘤、表皮樣囊腫，已被證實為APC基因突變所致，屬於FAP的一個亞類。Turcot徵候群：綜述了所有文獻報導，認為實際上可能包括兩類，一類為伴腦髓母細胞瘤的患者，發病年齡低，呈常體染色體顯性遺傳，應屬於FAP；另一類發病年齡高，常伴除髓母細胞瘤以外的多形性惡性膠質瘤，可能屬於癌家族。
在過去，家族瘜肉症病人做全大腸直腸切除後須作迴腸造口排便，但因此類病人多為年輕甚至未婚者。迴腸造口後生活行動諸多不便。目前則有多種手術包括(1)保留直腸、作迴腸直腸的吻合術(2) Koch氏袋造口(3)骨盆腔迴腸造袋─肛門吻合術 等可供選擇。
此外有些文獻報告Aspirin 或Sulindac 等NSAID抗發炎藥可使 FAP病人之瘜肉萎縮或預防再發。唯此只適用於瘜肉較少者，且停藥後通常瘜肉會再復發。