遺傳諮詢
提供臨床遺傳門診、內分泌及新陳代謝遺傳門診、特定遺傳疾病門診等。因疾病罕見性、特殊性及複雜性情況，需要特別設立合適之看診模式與專屬的諮詢空間，故本院於民國79年起開始服務遺傳疾病家庭，並由遺傳科醫師協助看診，以提供最適切之醫療服務品質，服務的對象除了內分泌、新陳代謝、遺傳等患者外，也提供婚、孕前個人或家庭遺傳諮詢等相關適切服務。
營養諮詢
罕見疾病的專業團隊中，除了遺傳專科醫師、遺傳諮詢員、社工員、復健人員外，營養師更是不可或缺的角色，特別是對先天性代謝異常或其他特殊的罕見疾病來說，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某種成分，病友需要特殊的飲食控制才能維繫身體健康，營養師之專業建議可協助家長為病友的飲食做好把關工作。