1.罕見疾病防治及藥物法第七條規定「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告」。
2.罕見疾病防治及藥物法施行細則第五條規定「本法第七條規定之報告，應自發現之日起一個月內為之」。
3.民國98年1月20日罕見疾病及藥物審議會第22次會議決定：確屬公告之罕見疾病，才需通報。(公告罕見疾病名單如下列連結)
4.依據107年9月21日「罕見疾病及藥物審議會」第51次會議決議修正有關檢附資料之備註說明如下：「請檢附與罕見疾病病程相關之原始病歷紀錄、檢驗及影像學等報告影本」。
5.依據112年12月22日「罕見疾病及藥物審議會」第72次會議決議修正如罕見疾病個案報告經行政審查需補件，通知醫院2週內補件，逾3個月未補件不予受理，並增列備註醫院補附資料後可重新送件。
6.通報方式: 由醫事人員於罕見疾病整合式資訊管理系統通報。院內通報流程詳如附圖。
*敬請協助檢附資料:
(1)個案報告單(詳如下方罕見疾病通報表單下載區)
(2)「審查基準表」及「送審資料表」(詳如下方罕見疾病通報表單下載區)
(3)「送審資料表」所要求病歷、相關檢查或影像之佐證資料
檢附資料請email至遺傳中心公務信箱: vghksgcc@gmail.com；寄出後，敬請通知遺傳中心(#75023或#75019)，以利協助罕見疾病通報作業進行。