一、若醫療機構、專科醫師、醫學會、病友及藥事團體等單位發現病人罹患少見特殊疾病，可由診療醫院之專科醫師專業評估後，依「申請列入罕見疾病流程」規定函附相關文件，向國民健康署提出申請，續經罕見疾病及藥物審議會審議通過後，列為公告罕病。
二、流程資訊置於國民健康署網站健康主題專區/健康生活/罕見疾病供下載查詢。