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先天代謝異常疾病，是指一群由於體內缺乏某種特殊的酵素而使得生化代謝泛指牽扯到人體中生化物質代謝障礙的疾病，這群疾病的表現十分多樣化且非特異性，很多甚至不容易診斷，尤其在新生兒階段以為是新生兒菌血症。
一般根據代謝的物質，可將常見代謝異常疾病稍作分類如下:
1. 有機酸血症
2. 尿素代謝循環障礙
3. 胺基酸代謝疾病
4. 脂肪酸氧化障礙
5. 過氧化體疾病
6. 脂蛋白的代謝異常
7. 醣類代謝異常
8. 粒腺體疾病
9. 溶小體貯積症
我們所提供的服務有：
一般診斷此類代謝疾病，除了臨床上的懷疑外，一些實驗室的檢查也是必要的，如
a. 血液生化檢查 (包括血液酸鹼值、電解質、乳酸、血氨、血糖值檢查)
b. 特殊的代謝檢查（串聯質譜儀分析、尿液有機酸分析….）
c. 遺傳諮詢服務