當一對夫妻得知懷孕的消息時除了喜悅，一定更期待胎兒的健康！根據醫學統計，即使孕婦在產前做了所有的產檢，還是可能有2-3%的胎兒在出生後發現有先天異常。所謂產前遺傳診斷，主要是看胎兒體內的染色體或基因是否正常，進而判斷其有無遺傳疾病的可能性。目前對胎兒遺傳篩檢的方式包含:在懷孕早期作常見異常基因及唐氏症母血篩檢，懷孕11至13週用超音波影像檢查胎兒鼻骨、頸部透明帶、靜脈導管血流及三尖瓣閉鎖不全，或在20至23週作高層次超音波影像掃瞄，詳細觀察胎兒是否有單一或多重器官結構上的重大異常，依每位孕婦不同週數及不同適應症之需要，來建議選擇可執行的產前診斷檢查，例如：懷孕早期絨毛膜取樣術、或中期的羊膜穿刺術，或22週左右的臍血採樣術等做胎兒染色體或基因檢查，都可以在產前提供較正確的診斷依據，來為胎兒健康做最好的把關。
行政院衛生署自民國74年實施優生保健法以來，已逐年降低了帶有基因異常或染色體異常胎兒之出生率。一般而言，在孕期會主動被醫師建議進行產前遺傳診斷的主要對象為：
(1) 年滿三十四足歲之高齡孕婦。
(2) 經由超音波或血清篩檢發現異常之孕婦。
(3) 夫妻之一或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
(4) 近親婚姻。
(5) 曾生育唐氏症、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者或其他染色體異常的小孩。
(6) 家族有遺傳性單基因疾病，如：地中海型貧血、血友病等。
(7) 有多次習慣性流產者。
(8) 孕婦的羊水過多或者過少或早期嚴重胎兒生長遲滯者。
醫療品質
婦女醫學部羊水染色體實驗室每3至4年皆通過衛福部國健局細胞遺傳檢驗機構後續評核，及每年三次品質測試。
並協助兒醫部共同設立高榮遺傳諮詢中心及通過衛福部評核。