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產前檢查
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    資料來源:婦女醫學部 優生保健科       

            當一對夫妻得知懷孕的消息時除了喜悅,一定更期待胎兒的健康!根據醫學統計,即使孕婦在產前做了所有的產檢,還是可能有2-3%的胎兒在出生後發現有先天異常。所謂產前遺傳診斷,主要是看胎兒體內的染色體或基因是否正常,進而判斷其有無遺傳疾病的可能性。目前對胎兒遺傳篩檢的方式包含:在懷孕早期作常見異常基因及唐氏症母血篩檢,懷孕11至13週用超音波影像檢查胎兒鼻骨、頸部透明帶、靜脈導管血流及三尖瓣閉鎖不全,或在20至23週作高層次超音波影像掃瞄,詳細觀察胎兒是否有單一或多重器官結構上的重大異常,依每位孕婦不同週數及不同適應症之需要,來建議選擇可執行的產前診斷檢查,例如:懷孕早期絨毛膜取樣術、或中期的羊膜穿刺術,或22週左右的臍血採樣術等做胎兒染色體或基因檢查,都可以在產前提供較正確的診斷依據,來為胎兒健康做最好的把關。

    行政院衛生署自民國74年實施優生保健法以來,已逐年降低了帶有基因異常或染色體異常胎兒之出生率。一般而言,在孕期會主動被醫師建議進行產前遺傳診斷的主要對象為:
    (1) 年滿三十四足歲之高齡孕婦。
    (2) 經由超音波或血清篩檢發現異常之孕婦。
    (3) 夫妻之一或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
    (4) 近親婚姻。
    (5) 曾生育唐氏症、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者或其他染色體異常的小孩。
    (6) 家族有遺傳性單基因疾病,如:地中海型貧血、血友病等。
    (7) 有多次習慣性流產者。
    (8) 孕婦的羊水過多或者過少或早期嚴重胎兒生長遲滯者。

    醫療品質
            婦女醫學部羊水染色體實驗室每3至4年皆通過衛福部國健局細胞遺傳檢驗機構後續評核,及每年三次品質測試。
      並協助兒醫部共同設立高榮遺傳諮詢中心及通過衛福部評核。

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