為確保國內醫療機構在遺傳諮詢、診斷及治療的品質，國民健康署於民國91年起，透過『遺傳諮詢中心認證要點』，評核各醫學院附設醫院或醫學中心，需設立優生保健或醫學遺傳之相關部門，使醫療院所可為遺傳疾病家庭提供更適切醫療照護品質。
自民國79年創院以來，院方即在兒科設立內分泌新陳代謝與遺傳相關門診，秉持本院之核心價值與使命，由邱寶琴主任負責服務與照顧病患家庭，優生保健科主任為卓福男醫師。在院方大力支持下，於民國102年5月將遺傳諮詢中心列在任務編組架構上，設立『遺傳諮詢中心』，以提供患者及家屬提供更適切且更全面的醫療照護。
本院為醫院評鑑優等之醫學中心，為提供產前遺傳檢查、臨床遺傳診斷及罕見疾病之全面性照護，其服務內容包含：
- 以臨床遺傳諮詢的方式提供服務，對於罹患有礙遺傳疾病的個案，進行診斷以確定病因，並提供遺傳諮詢。
- 優生保健科提供孕前及產前諮詢，習慣性流產檢查，胎兒超音波檢查，羊水及血液染色體檢查，避免生下不正常新生兒。
- 新生兒及幼兒發生畸形者，進行臨床遺傳診斷，生化及染色體檢驗，定其病因。
- 全面新生兒篩檢，發現異常個案，予以治療，並行長期追蹤。
- 臨床遺傳諮詢門診。
- 安排適當的檢驗或轉檢至院外檢驗單位，定其病因。
- 協助申請罕見疾病藥物及特殊營養品。
- 罕見疾病通報、建檔、個案追蹤管理。
- 協助患者飲食注意事項、提供心理諮商、復健等，予以全面性照護。
