採檢容器說明：https://org.vghks.gov.tw/path/News_Content.aspx?n=BD3B450373053909&sms=E5F83106A81AC15C&s=82C9E27FB342ABAC
Blood 檢體量：8 mL 採檢/送檢注意事項： 傳送狀況：室溫(Room temperature)
W1~W5: 7:30~17:00 操作時間：外送 檢驗報告時間：14天 加做時限：不可接受 複檢時限：不可接受 保存方式：不可接受 保存期限：不可接受
次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 生物參考區間(REFERENCE RANGE)： 干擾物質： 臨床意義 or 實驗室解釋：利用次世代定序法進行基因序列分析，依據核苷酸變異形式(錯義突變、無義突變、小片段插入與缺失)以及基因剪切位點(位於外顯子 ±10 的位置)分析基因變異點位，並以 MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification)分析法進行上述表列基因之基因劑量分析。