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檢驗項目查詢

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    25308(追蹤)高雪氏症及尼曼匹克症A/B型(賽諾菲)
    (追蹤) 高雪氏症(賽諾菲)
    檢驗科別:[生化室]
    收費碼:25308
    容器名稱:綠蓋真空採血管
    檢體種類(SPECIMEN TYPE):

    Blood
    檢體量:2 mL
    採檢/送檢注意事項:
    傳送狀況:室溫(Room temperature)

    收檢時間:

    W1~W4: 7:00~17:00  W5: 7:00~16:00
    操作時間:外送
    檢驗報告時間:30天
    加做時限:不可接受
    複檢時限:不可接受
    保存方式:不可接受
    保存期限:不可接受

    檢驗方法:


    生物參考區間(REFERENCE RANGE):

    DBS LysoGL-1 
    Normal<40 ng/mL


    干擾物質:
    臨床意義 or 實驗室解釋:

    高雪氏症是由於缺乏葡萄糖腦苷脂酶(glucocerebrosidase, GCase),使得進入溶小體的醣脂類大分子無法分解而逐漸堆積在骨髓細胞及各器官,部份患兒還可能會堆積在腦部或神經系統;堆積在細胞中的醣脂質會造成肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。剛出生時的患兒通常無明顯症狀。

    疾病篩檢:測定寶寶血液中葡萄糖腦苷脂酶的酵素活性,預期將選取萬分之一的新生兒進行複檢/確認。​

    委外單位:台大醫院
    是否接受院外委託檢驗:否
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