檢驗方法：
生物參考區間(REFERENCE RANGE)：
DBS LysoGL-1
Normal<40 ng/mL
干擾物質：
臨床意義 or 實驗室解釋：
高雪氏症是由於缺乏葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase, GCase），使得進入溶小體的醣脂類大分子無法分解而逐漸堆積在骨髓細胞及各器官，部份患兒還可能會堆積在腦部或神經系統；堆積在細胞中的醣脂質會造成肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。剛出生時的患兒通常無明顯症狀。
疾病篩檢：測定寶寶血液中葡萄糖腦苷脂酶的酵素活性，預期將選取萬分之一的新生兒進行複檢／確認。