法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。何謂溶小體? 溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化分解成小分子，提供細胞回收再利用。法布瑞氏症因為缺少了一種溶小體酵素—A型阿法半乳糖酐酶(α- galactosidase A；簡稱α-Gal A)，使得醣脂質，特別是globotriaosylceramide(簡稱Gb3)無法進行分解，於是堆積在全身許多細胞的溶小體內。
過多的Gb3在體內會到處堆積，主要堆積器官有心臟、腎臟，包括：腎絲球與腎小管的上皮細胞；心肌細胞與瓣膜纖維細胞；背根神經節的神經元與自主神經系統；角膜上皮細胞；血管內皮、外皮、平滑肌細胞，最終引發各個器官的病變。
法布瑞氏症的病患，兒童與青少年期開始出現臨床症狀，典型的法布瑞氏患者會出現肢體末端間歇性的疼痛、燒灼痛感，許多皮表會呈現暗紅色斑點，包括頸部、四肢末梢、大腿、腹部、胸部等。到了成年之後，出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變，成為威脅生命的主因。
這種疼痛伴隨燒灼般的特性，當肢體疼痛來襲時，有些患者甚至痛到掉淚、無法站立而嚴重影響生活品質，患者甚至說老師都以為他們是偷懶不想上課，飽受異樣眼光看待，甚至面臨休學、放棄工作的窘境。此病在早期很難被診斷出來，從病患發病開始平均大約需要10到20年的時間才能確立診斷。
法布瑞氏症的缺陷基因GLA gene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大，男性只要有一個X染色體有該基因缺陷便會發病，女性帶因者(一個X染色體為正常，一個有基因突變)也會出現病狀，但通常較為輕微。台灣在2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢項目之一，透過篩檢，測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性，及早診斷法布瑞氏症。
法布瑞氏症還有另一個型態—心臟變異型，正是Fabry disease裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的A型阿法半乳糖酐酶尚有部分活性，這些殘存的酵素活性，會幫助脂質代謝，絕大部分這些病人的問題特別出現在心臟方面，而且患者在幼年和青少年時期症狀不明顯，通常要到40-50 歲左右問題才會浮現。
法布瑞氏症在過去僅能採取症狀治療，隨著基因工程技術的進步，使酵素替代療法成功的運用在治療上。它不僅止於改善症狀，更可進一步延長壽命與提高生活品質。患者若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療並定期回診追蹤，此罕見疾病並非絕望的不治之症，及早治療亦可擁有一般無二的大眾生活。