採檢容器說明：http://org.vghks.gov.tw/path/News_Content.aspx?n=BD3B450373053909&sms=E5F83106A81AC15C&s=45E390A411FC8023
Blood 檢體量：3 mL 採檢/送檢注意事項：委外台大醫院代檢。 傳送狀況：室溫(Room temperature)
W1~W4: 7:00~17:00 W5: 7:00~16:00 操作時間：W1-W5 檢驗報告時間：42天 加做時限：不可接受 複檢時限：不可接受 保存方式：4℃ 保存期限：7天
生物參考區間(REFERENCE RANGE)：
alpha-galactosidase A Normal>1.2 uM/hr Borderline: 0.6~1.2 umol/hr Positive: <0.6 umol/hr DBS LysoGB3 Normal<0.8 ng/mL Gene Pathogenic or Normal
干擾物質： 臨床意義 or 實驗室解釋：
法布瑞氏症的缺陷基因GLA gene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大，男性只要有一個X染色體有該基因缺陷便會發病，女性帶因者(一個X染色體為正常，一個有基因突變)也會出現病狀，但通常較為輕微。台灣在2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢項目之一，透過篩檢，測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性，及早診斷法布瑞氏症。
法布瑞氏症還有另一個型態—心臟變異型，正是Fabry disease裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的A型阿法半乳糖酐酶尚有部分活性，這些殘存的酵素活性，會幫助脂質代謝，絕大部分這些病人的問題特別出現在心臟方面，而且患者在幼年和青少年時期症狀不明顯，通常要到40-50 歲左右問題才會浮現。
法布瑞氏症在過去僅能採取症狀治療，隨著基因工程技術的進步，使酵素替代療法成功的運用在治療上。它不僅止於改善症狀，更可進一步延長壽命與提高生活品質。患者若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療並定期回診追蹤，此罕見疾病並非絕望的不治之症，及早治療亦可擁有一般無二的大眾生活。
參考文獻 : https://org.vghks.gov.tw/vghksgcc/News_Content.aspx?n=EB7934CADBF12042&sms=18B5A5C223667671&s=7BDBF97EC73FC256
https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=d37ca285-9020-43ab-9fa1-c4c03b563621&UnitID=e9033ff7-7292-47f7-9742-4f30b4d8c63b&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1