檢驗方法：
生物參考區間(REFERENCE RANGE)：
acid alpha-glucosidase
Normal>3 uM/hr
Gene
Pathogenic or Normal
干擾物質：
臨床意義 or 實驗室解釋：龐貝氏症(Pompe Disease)：龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響細胞的功能。造成龐貝氏症的原因，在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，進而導致患者四肢無力，並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀。當肌肉的功能受損後，便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維，也導致其他器官的病變與功能喪失。 龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方同為此一缺陷基因帶因者，不分性別，每一胎則有1/4(25%)的機率會遺傳此症。