檢驗方法:
次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS)
生物參考區間(REFERENCE RANGE):不適用
干擾物質:
臨床意義 or 實驗室解釋:
基因檢測(440基因):
1. 檢測標的基因:ABCB1、ABCC2、ABCG2、ABL1、ABL2、ADAMTS1、ADAMTS13、ADAMTS15、ADAMTS16、ADAMTS18、ADAMTS6、ADAMTS9、ADAMTSL1、ADH1C、AKT1、AKT2、AKT3、ALDH1A1、ALK、AMER1、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ARID2、ASXL1、ATM、ATR、ATRX、AURKA、AURKB、AXIN1、AXIN2、AXL、B2M、BAP1、BARD1、BCL10、BCL2、BCL2L1、BCL2L2、BCL6、BCL9、BCOR、BIRC2、BIRC3、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRD4、BRIP1、BTG1、BTG2、BTK、BUB1B、CALR、CANX、CARD11、CASP8、CBFB、CBL、CCNA1、CCNA2、CCNB1、CCNB2、CCNB3、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CCNE2、CCNH、CD19、CD274、CD58、CD70、CD79A、CD79B、CDC73、CDH1、CDK1、CDK12、CDK2、CDK4、CDK5、CDK6、CDK7、CDK8、CDK9、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CEBPA、CHEK1、CHEK2、CIC、CREBBP、CRKL、CRLF2、CSF1R、CTCF、CTLA4、CTNNA1、CTNNB1、CUL3、CYLD、CYP1A1、CYP2B6、CYP2C19、CYP2C8、CYP2D6、CYP2E1、CYP3A4、CYP3A5、DAXX、DCUN1D1、DDR2、DICER1、DNMT3A、DOT1L、DPYD、DTX1、E2F3、EGFR、EP300、EPCAM、EPHA2、EPHA3、EPHA5、EPHA7、EPHB1、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERG、ESR1、ESR2、ETV1、ETV4、EZH2、FAM46C、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCL、FAS、FAT1、FBXW7、FCGR2B、FGF1、FGF10、FGF14、FGF19、FGF23、FGF3、FGF4、FGF6、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FH、FLCN、FLT1、FLT3、FLT4、FOXL2、FOXP1、FRG1、FUBP1、GATA1、GATA2、GATA3、GNA11、GNA13、GNAQ、GNAS、GREM1、GRIN2A、GSK3B、GSTP1、GSTT1、HGF、HIF1A、HIST1H1C、HIST1H1E、HLA-C、HNF1A、HR、HRAS、HSP90AA1、HSP90AB1、HSPA4、HSPA5、IDH1、IDH2、IFNL3、IGF1、IGF1R、IGF2、IKBKB、IKBKE、IKZF'1、IL6、IL7R、INPP4B、INSR、IRF4、IRS1、IRS2、JAK1、JAK2、JAK3、JUN、KAT6A、KDM5A、KDM5C、KDM6A、KDR、KEAP1、KIT、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、LCK、LIG1、LIG3、LMO1、LRP1B、LYN、MALT1、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAP3K1、MAP3K7、MAPK1、MAPK3、MAX、MCL1、MDM2、MDM4、MED12、MEF2B、MEN1、MET、MITF、MLH1、MPL、MRE11A、MSH2、MSH6、MTHFR、MTOR、 MUC16、MUC4、MUC6、MUTYH、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NAT2、NBN、NBPF10、NEFH、NF1、NF2、NFE2L2、NFKB1、NFKBIA、NKX2-1、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NOTCH4、NPM1、NQO1、NRAS、NSD1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PAK3、PALB2、PARK2、PARP1、PAX5、PAX8、PAX8、PDCD1、PDCD1LG2、PDGFRA、PDGFRB、PDIA3、PGF、PHOX2B、PIK3C2B、PIK3C2G、PIK3C2G、PIK3CA、PIK3CB、PIK3CD、PIK3CG、PIK3R1、PIK3R2、PIK3R3、PIM1、PMS1、PMS2、POLB、POLD1、POLE、PPARG、PPP2R1A、PRDM1、PRKAR1A、PRKCA、PRKCB、PRKCG、PRKCI、PRKCQ、PRKDC、PSMB8、PSMB9、PSME1、PSME2、PSME3、PTCH1、PTEN、PTGS2、PTPN11、PTPRD、PTPRT、RAC1、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD52、RAD54L、RAF1、RARA、RB1、RBM10、RECQL4、REL、RET、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、RPTOR、RUNX1、RUNX1T1、RXRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SERPINB3、SERPINB4、SETD2、SF3B1、SGK1、SH2D1A、SLC19A1、SLC22A2、SLCO1B1、SLCO1B3、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SOCS1、SOX2、SOX9、SPEN、SPOP、SRC、STAG2、STAT3、STK11、SUFU、SYK、SYNE1、TAF1、TAP1、TAP2、TAPBP、TBX3、TEK、TERT、TET1、TET2、TGFBR2、TMSB4X、TNF、TNFAIP3、TNFRSF14、TNFSF11、TOP1、TP53、TPMT、TSC1、TSC2、TSHR、TYMS、U2AF1、UBE2A、UBE2K、UBR5、UGT1A1、USH2A、VDR、VEGFA、VEGFB、VHL、WT1、XIAP、XPO1、XRCC2、ZNF217
2. 數據判讀:點突變(SNV)/小片段插入及缺失(InDel)/拷貝數變異(CNV)/ 重排 Rearrang ement / 腫瘤變異負荷(Tumor mutation burden)TMB/微衛星不穩定 (Microsatellite instability) MSI / 雜合性缺失(Loss of heterozygosity)LOH